Diagnosi Prenatale Non Invasiva
La diagnosi prenatale serve per monitorare il corretto sviluppo del feto. Gli screening prenatali non invasivi si basano su indagini strumentali ed esami di laboratorio.
Bi-TEST: Marcatori Biochimici Integrati con quelli Ecografici
Bi-TEST: dosaggio della frazione libera della beta gonadotropina corionica e della glicoproteina ad elevato peso molecolare PAPP-A nel sangue materno dopo la decima settimana di gestazione. Questa analisi viene integrata con la misurazione della Translucenza Nucale (TN) e l’età materna, e serve a predire circa l’80% delle Trisomie 21 con una percentuale di falsi positivi pari a circa il 6%.
Presso Kobiol è possibile eseguire il dosaggio del:
FREE BETA HCG PER Bi-TEST*
| Informazioni | Dettagli |
|---|---|
| Materiale | SIERO 1 mL |
| Tempi di refertazione | 8 gg lavorativi |
| Conservazione | Centrifugare e conservare a temperatura ambiente per massimo 48 ore |
| Metodo | IF-TRACE |
Valori di riferimento UI/l
| Condizione | Valore |
|---|---|
| Donne non gravide | < 0.10 |
| Settimana di Gestazione | Valore |
|---|---|
| 11a settimana | 16.7 - 120.5 |
| 12a settimana | 14.6 - 105.7 |
| 13a settimana | 11.3 - 81.5 |
| 14a settimana | 8.3 - 59.9 |
| 15a settimana | 5.6 - 46.4 |
| 16a settimana | 4.2 - 34.5 |
| 17a settimana | 3.4 - 25.6 |
| 18a settimana | 2.9 - 27.0 |
PAPP-A PER Bi-TEST*
| Informazioni | Dettagli |
|---|---|
| Materiale | SIERO 1 mL |
| Tempi di refertazione | 7 gg lavorativi |
| Conservazione | Centrifugare e conservare a temperatura ambiente per massimo 48 ore |
| Metodo | IF-TRACE |
Valori di riferimento UI/l
| Condizione | Valore |
|---|---|
| Uomini | < 0.01 |
| Donne non gravide | < 0.10 |
| Settimana di Gestazione | Valore |
|---|---|
| 11a settimana | 0.63 - 3.98 |
| 12a settimana | 1.04 - 6.56 |
| 13a settimana | 1.54 - 9.73 |
| 14a settimana | 2.06 - 13.00 |
*richiesti dal ginecologo che esegue il Bi-TEST.
Dosaggio della Proteina Fattore di Crescita Placentare (PIGLF o PIGF)
PLGF PLUS
| Informazioni | Dettagli |
|---|---|
| Materiale | SIERO 1 mL congelato |
| Tempi di refertazione | 7 gg lavorativi |
| Metodo | TRACE |
Valori di riferimento pg/mL
| Settimana di Gestazione | Valore |
|---|---|
| 8 settimane | 93 – 289 |
| 9 settimane | 117 – 378 |
| 10 settimane | 162 – 550 |
| 11 settimane | 190 – 610 |
| 12 settimane | 213 – 967 |
| 13 settimane | 252 – 1004 |
| 14 settimane | 343 – 1320 |
PREECLAMPSIA TEST (Dosaggio PLGF Plus e sFlt-1)
| Informazioni | Dettagli |
|---|---|
| Materiale | SIERO 1 mL congelato |
| Tempi di refertazione | 7 gg lavorativi |
| Metodo | TRACE |
Valori di riferimento
| sFlt-1 pg/mL | Valore |
|---|---|
| 5-9 settimane | 306 – 1678 |
| 10-13 settimane | 498 – 2378 |
| 14-19 settimane | 764 – 2828 |
| 20-24 settimane | 910 – 5099 |
| 25-28 settimane | 564 – 3706 |
| 29-33 settimane | 729 – 11960 |
| 34-36 settimane | 1037 – 8645 |
| 37-parto | 843 – 10943 |
| PLGF PLUS pg/mL | Valore |
|---|---|
| 5-9 settimane | 85 – 298 |
| 10-13 settimane | 151 – 1046 |
| 14-19 settimane | 441 – 3401 |
| 20-24 settimane | 1200 – 6524 |
| 25-28 settimane | 1437 – 7997 |
| 29-33 settimane | 200 – 10925 |
| 34-36 settimane | 407 – 7425 |
| 37-parto | 278 – 7759 |
| Rapporto sFlt-1/PLGF | Valore |
|---|---|
| 5-9 settimane | 187 – 1101 |
| 10-13 settimane | 104 – 914 |
| 14-19 settimane | 48 – 262 |
| 20-24 settimane | 17 – 335 |
| 25-28 settimane | 11 – 75 |
| 29-33 settimane | 9 – 5890 |
| 34-36 settimane | 20 – 1684 |
| 37-parto | 19 – 1805 |
NIPT-test Prenatale Non Invasivo
Da alcuni anni è possibile utilizzare una nuovissima metodica di analisi molecolare (NIPT-test prenatale non invasivo) che permette di analizzare il DNA del feto estratto dal sangue materno e rilevare alcune patologie fetali.
Come il Bi-TEST, il NIPT non è un test diagnostico ma di screening, essendo un’analisi eseguita su una commistione di DNA materno e placentare. Si applicano algoritmi dedicati che permettono di definire la probabilità che il feto sia affetto da una delle principali trisomie autosomiche: Sindrome di Down, Sindrome di Edwards (T18), Sindrome di Patau (T13) o da un’aneuploidia dei cromosomi sessuali (X, XXX, XXY, XYY).
Il NIPT ha sensibilità e specificità più elevate rispetto agli attuali test di screening (fino al 99%) e riduce drasticamente il ricorso alle indagini diagnostiche invasive (amniocentesi e villocentesi), abbattendo il numero degli aborti collegati alle tecniche di prelievo dei tessuti fetali e le possibili, ancorché rare, complicanze per le gestanti.
N.B. In caso di positività è necessario confermare il risultato con amniocentesi o villocentesi, eseguibili gratuitamente presso il Dott. Mariani di Firenze; la consulenza annessa consigliamo di effettuarla con i genetisti convenzionati con il Laboratorio Kobiol tramite il laboratorio Genoma di Roma.
N.B. Il test può essere eseguito solo dopo la 10a settimana di gestazione.
N.B. Il test non può essere diagnostico su mutazioni geniche (es. fibrosi cistica, distrofia muscolare).
Offerta Test PrenatalSafe®
- PRENATALSAFE® 3: analizza le trisomie 21, 18, 13.
- PRENATALSAFE® 5: analizza le trisomie 21, 18, 13 e i cromosomi sessuali X e Y (anche in gravidanze gemellari monocoriali).
- PRENATALSAFE® PLUS: analizza le trisomie 21, 18, 13 e i cromosomi sessuali (X e Y) e la microdelezione del cromosoma 22 (sindrome di DiGeorge).
- PRENATALSAFE® 5 plus: analizza le alterazioni dei cromosomi 13, 18, 21, dei cromosomi sessuali (X e Y), la microdelezione del cromosoma 22 (sindrome di DiGeorge) e ulteriori approfondimenti per individuare l’alterazione dei cromosomi 9 e 16 e/o la presenza di alterazioni cromosomiche strutturali, ovvero 6 tra le più comuni sindromi da microdelezione.
- PRENATALSAFE® KARYO: analizza tutti i cromosomi (delezioni e duplicazioni segmentali).
- PRENATALSAFE® KARYO PLUS: analizza tutti i cromosomi (delezioni e duplicazioni segmentali) e 9 tra le più comuni sindromi da microdelezione.
- PRENATALSAFE® COMPLETE: analizza tutti i cromosomi (delezioni e duplicazioni segmentali) e mutazioni responsabili di 5 malattie genetiche ereditarie e 44 che insorgono de novo.
- PRENATALSAFE® COMPLETE PLUS: analizza tutti i cromosomi (delezioni e duplicazioni segmentali) e mutazioni responsabili di 5 malattie genetiche ereditarie e 44 che insorgono de novo, e 9 tra le più comuni sindromi da microdelezione.
- PRENATALSAFE® FULL RISK: analizza tutti i cromosomi (delezioni e duplicazioni segmentali), mutazioni responsabili di 5 malattie genetiche ereditarie e 44 che insorgono de novo e 9 tra le più comuni sindromi da microdelezione.
- Genescreen® focus: esegue uno screening per entrambi i genitori che identifica mutazioni correlate a patologie ereditarie recessive potenzialmente trasmissibili al feto.
* Non eseguibili in caso di gravidanza gemellare bicoriale.