Kobiol

Diagnosi Prenatale Non Invasiva

Wed, 19 Jun 2024 00:00:00 +0200

Diagnosi Prenatale Non Invasiva

La diagnosi prenatale serve per monitorare il corretto sviluppo del feto. Gli screening prenatali non invasivi si basano su indagini strumentali ed esami di laboratorio.

Bi-TEST: Marcatori Biochimici Integrati con quelli Ecografici

Bi-TEST: dosaggio della frazione libera della beta gonadotropina corionica e della glicoproteina ad elevato peso molecolare PAPP-A nel sangue materno dopo la decima settimana di gestazione. Questa analisi viene integrata con la misurazione della Translucenza Nucale (TN) e l’età materna, e serve a predire circa l’80% delle Trisomie 21 con una percentuale di falsi positivi pari a circa il 6%.

Presso Kobiol è possibile eseguire il dosaggio del:

FREE BETA HCG PER Bi-TEST*

Informazioni	Dettagli
Materiale	SIERO 1 mL
Tempi di refertazione	8 gg lavorativi
Conservazione	Centrifugare e conservare a temperatura ambiente per massimo 48 ore
Metodo	IF-TRACE

Valori di riferimento UI/l

Condizione	Valore
Donne non gravide	< 0.10

Settimana di Gestazione	Valore
11a settimana	16.7 - 120.5
12a settimana	14.6 - 105.7
13a settimana	11.3 - 81.5
14a settimana	8.3 - 59.9
15a settimana	5.6 - 46.4
16a settimana	4.2 - 34.5
17a settimana	3.4 - 25.6
18a settimana	2.9 - 27.0

PAPP-A PER Bi-TEST*

Informazioni	Dettagli
Materiale	SIERO 1 mL
Tempi di refertazione	7 gg lavorativi
Conservazione	Centrifugare e conservare a temperatura ambiente per massimo 48 ore
Metodo	IF-TRACE

Valori di riferimento UI/l

Condizione	Valore
Uomini	< 0.01
Donne non gravide	< 0.10

Settimana di Gestazione	Valore
11a settimana	0.63 - 3.98
12a settimana	1.04 - 6.56
13a settimana	1.54 - 9.73
14a settimana	2.06 - 13.00

*richiesti dal ginecologo che esegue il Bi-TEST.

Dosaggio della Proteina Fattore di Crescita Placentare (PIGLF o PIGF)

PLGF PLUS

Informazioni	Dettagli
Materiale	SIERO 1 mL congelato
Tempi di refertazione	7 gg lavorativi
Metodo	TRACE

Valori di riferimento pg/mL

Settimana di Gestazione	Valore
8 settimane	93 – 289
9 settimane	117 – 378
10 settimane	162 – 550
11 settimane	190 – 610
12 settimane	213 – 967
13 settimane	252 – 1004
14 settimane	343 – 1320

PREECLAMPSIA TEST (Dosaggio PLGF Plus e sFlt-1)

Informazioni	Dettagli
Materiale	SIERO 1 mL congelato
Tempi di refertazione	7 gg lavorativi
Metodo	TRACE

Valori di riferimento

sFlt-1 pg/mL	Valore
5-9 settimane	306 – 1678
10-13 settimane	498 – 2378
14-19 settimane	764 – 2828
20-24 settimane	910 – 5099
25-28 settimane	564 – 3706
29-33 settimane	729 – 11960
34-36 settimane	1037 – 8645
37-parto	843 – 10943

PLGF PLUS pg/mL	Valore
5-9 settimane	85 – 298
10-13 settimane	151 – 1046
14-19 settimane	441 – 3401
20-24 settimane	1200 – 6524
25-28 settimane	1437 – 7997
29-33 settimane	200 – 10925
34-36 settimane	407 – 7425
37-parto	278 – 7759

Rapporto sFlt-1/PLGF	Valore
5-9 settimane	187 – 1101
10-13 settimane	104 – 914
14-19 settimane	48 – 262
20-24 settimane	17 – 335
25-28 settimane	11 – 75
29-33 settimane	9 – 5890
34-36 settimane	20 – 1684
37-parto	19 – 1805

NIPT-test Prenatale Non Invasivo

Da alcuni anni è possibile utilizzare una nuovissima metodica di analisi molecolare (NIPT-test prenatale non invasivo) che permette di analizzare il DNA del feto estratto dal sangue materno e rilevare alcune patologie fetali.

Come il Bi-TEST, il NIPT non è un test diagnostico ma di screening, essendo un’analisi eseguita su una commistione di DNA materno e placentare. Si applicano algoritmi dedicati che permettono di definire la probabilità che il feto sia affetto da una delle principali trisomie autosomiche: Sindrome di Down, Sindrome di Edwards (T18), Sindrome di Patau (T13) o da un’aneuploidia dei cromosomi sessuali (X, XXX, XXY, XYY).

Il NIPT ha sensibilità e specificità più elevate rispetto agli attuali test di screening (fino al 99%) e riduce drasticamente il ricorso alle indagini diagnostiche invasive (amniocentesi e villocentesi), abbattendo il numero degli aborti collegati alle tecniche di prelievo dei tessuti fetali e le possibili, ancorché rare, complicanze per le gestanti.

N.B. In caso di positività è necessario confermare il risultato con amniocentesi o villocentesi, eseguibili gratuitamente presso il Dott. Mariani di Firenze; la consulenza annessa consigliamo di effettuarla con i genetisti convenzionati con il Laboratorio Kobiol tramite il laboratorio Genoma di Roma.

N.B. Il test può essere eseguito solo dopo la 10a settimana di gestazione.

N.B. Il test non può essere diagnostico su mutazioni geniche (es. fibrosi cistica, distrofia muscolare).

Offerta Test PrenatalSafe®

PRENATALSAFE® 3: analizza le trisomie 21, 18, 13.
PRENATALSAFE® 5: analizza le trisomie 21, 18, 13 e i cromosomi sessuali X e Y (anche in gravidanze gemellari monocoriali).
PRENATALSAFE® PLUS: analizza le trisomie 21, 18, 13 e i cromosomi sessuali (X e Y) e la microdelezione del cromosoma 22 (sindrome di DiGeorge).
PRENATALSAFE® 5 plus: analizza le alterazioni dei cromosomi 13, 18, 21, dei cromosomi sessuali (X e Y), la microdelezione del cromosoma 22 (sindrome di DiGeorge) e ulteriori approfondimenti per individuare l’alterazione dei cromosomi 9 e 16 e/o la presenza di alterazioni cromosomiche strutturali, ovvero 6 tra le più comuni sindromi da microdelezione.
PRENATALSAFE® KARYO: analizza tutti i cromosomi (delezioni e duplicazioni segmentali).
PRENATALSAFE® KARYO PLUS: analizza tutti i cromosomi (delezioni e duplicazioni segmentali) e 9 tra le più comuni sindromi da microdelezione.
PRENATALSAFE® COMPLETE: analizza tutti i cromosomi (delezioni e duplicazioni segmentali) e mutazioni responsabili di 5 malattie genetiche ereditarie e 44 che insorgono de novo.
PRENATALSAFE® COMPLETE PLUS: analizza tutti i cromosomi (delezioni e duplicazioni segmentali) e mutazioni responsabili di 5 malattie genetiche ereditarie e 44 che insorgono de novo, e 9 tra le più comuni sindromi da microdelezione.
PRENATALSAFE® FULL RISK: analizza tutti i cromosomi (delezioni e duplicazioni segmentali), mutazioni responsabili di 5 malattie genetiche ereditarie e 44 che insorgono de novo e 9 tra le più comuni sindromi da microdelezione.
Genescreen® focus: esegue uno screening per entrambi i genitori che identifica mutazioni correlate a patologie ereditarie recessive potenzialmente trasmissibili al feto.

* Non eseguibili in caso di gravidanza gemellare bicoriale.

H2 Breath Test

Wed, 19 Jun 2024 00:00:00 +0200

H2 Breath Test

Il breath test o “test del respiro” è un esame diagnostico non invasivo che si effettua soffiando su un tubicino per valutare alcune intolleranze alimentari, il tempo di transito intestinale e la sindrome da sovracrescita batterica nel tenue nota come SIBO.

Il principio sul quale si basa il breath test è che i gas prodotti dalla fermentazione di tutti i substrati analizzati, in particolare l’idrogeno, passano dall’intestino al circolo sanguigno raggiungendo i polmoni e possono quindi essere misurati nelle espirazioni del paziente. La quantità rilevata indica la presenza o meno di una condizione patologica.

H2 Breath Test (Test Funzionali) - Eseguiti presso Kobiol Laboratorio Analisi Mediche e Biologiche

Test	Durata	Determinazione
H2 Breath Test al Fruttosio	4 ore	Intolleranza al fruttosio e agli oligosaccaridi, disaccaridi, monosaccaridi fermentabili e polioli (FODMAPs)
H2 Breath Test al Glucosio	2 ore	Sovracrescita batterica nel tenue (SIBO)
H2 Breath Test all’Inulina	4 ore	Intolleranza ai FODMAPs
H2 Breath Test al Lattosio	4 ore	Intolleranza al lattosio e ai FODMAPs
H2 Breath Test al Lattulosio	4 ore	Transito oro-cecale (OCTT) – Sovracrescita batterica nel tenue (SIBO)
H2 Breath Test al Sorbitolo	4 ore	Malassorbimento – Intolleranza ai FODMAPs – Celiachia

Preparazione Necessaria

Per eseguire tutti i breath test occorre una preparazione:

Periodo	Istruzioni
Nei 7 giorni precedenti l'esame	Sospendere l'uso di antibiotici, fermenti lattici, procinetici e lassativi anche meccanici (es. microclismi).
Il giorno precedente l'esame	Evitare di assumere carboidrati complessi (frutta, verdura, pane, pasta, legumi), alcolici, caramelle e gomme da masticare. Dieta per colazione: tè senza zucchero e fette biscottate. Dieta per pranzo e cena: riso bollito, olio extravergine di oliva, carne bianca o pesce bollito o ai ferri, acqua non gassata.
Il giorno stesso dell'esame	Digiuno da almeno 8 ore, non bere (massimo ½ bicchiere di acqua), non fumare, non fare sforzi fisici, non lavarsi i denti con il dentifricio.
Immediatamente prima dell'esame	Lavaggio orale con un colluttorio a base di Clorexidina.
Durante l’esame	Non dormire, non bere né mangiare, non fumare, ed è necessario esporre al personale medico qualsiasi sintomo insorto durante il test.

Note

Per eseguire il test occorre che la prima misurazione sia < 10 ppm. Se superiore, il test deve essere rimandato dopo che il paziente ha eseguito un’altra preparazione.
Il breath test al glucosio non può essere eseguito da pazienti diabetici.

Bibliografia

Braden B. et al. Methods and functions: Breath tests. Best Practice & Research Clinical Gastroenterology 23 (2009).

Alex Test – Allergy Explorer2 (ALEX2)

Wed, 19 Jun 2024 00:00:00 +0200

Alex Test – Allergy Explorer2 (ALEX2)

Nuovo Test Molecolare per lo Studio Completo delle Allergie

Le reazioni allergiche sono reazioni di ipersensibilità di tipo I e sono mediate da anticorpi che appartengono alla classe IgE delle immunoglobuline. Dopo l’esposizione a specifici allergeni, il rilascio IgE-mediato di istamina e di altri mediatori da parte dei mastociti e dei basofili può dare adito a manifestazioni cliniche quali asma, rino-congiuntivite allergica, eczema atopico e sintomi gastro-intestinali. Il test ALEX ha la finalità di supportare la diagnosi delle malattie allergiche in combinazione con altri risultati diagnostici come l’anamnesi e la storia clinica del paziente.

L’Allergy Explorer (ALEX) è un test diagnostico in vitro quantitativo per il dosaggio delle IgE allergene specifiche (sIgE) e in vitro semiquantitativo per misurare la concentrazione delle IgE totali (tIgE) nel siero o nel plasma umano. Per la prima volta possono essere testati 300 differenti allergeni inalanti e alimentari in un singolo esame con poche gocce di sangue. ALEX è assolutamente indicato nei pazienti con allergie, specialmente alimentari o forme allergiche complesse. Per le sue caratteristiche ALEX sostituisce i test cutanei: l’EAACI (European Academy of Allergy and Clinical Immunology) ha proposto di studiare i pazienti allergici con test sul sangue contenenti più allergeni per proporre una terapia efficace. Il risultato viene letto da uno strumento e non è influenzato né dall’operatore né dalle caratteristiche della cute del paziente.

Il test ALEX è superiore al dosaggio delle IgE specifiche con tecniche classiche (RAST), perché:

In uno solo chip contiene 300 allergeni (un numero impossibile da raggiungere con dosaggi singoli sia in termini di impegno che di costi);
Utilizza sia allergeni estrattivi sia ricombinanti e quindi non solo consente di identificare a quali allergeni il paziente è sensibilizzato, ma anche se la sensibilizzazione è genuina o frutto di una cross-reazione, dato estremamente importante nell’ottica di una terapia personalizzata.

L’intera procedura d’analisi allergologica ALEX è certificata CE-IVD.

Inoltre è importante sottolineare che il protocollo di dosaggio ALEX integra un potente inibitore CCD (determinanti crossreattivi dei carboidrati) durante l’incubazione del siero rendendo così più chiari i risultati per le IgE specifiche. In questo modo permette di rendere più facile l’interpretazione dei pazienti positivi ai CCD. Il campione viene poi analizzato attraverso uno specifico dispositivo.

Oltre ad identificare la fonte dell’allergene sensibilizzante, ALEX fornisce una versione ad alta risoluzione del profilo delle IgE senza alcuna aggiunta di costo.

Rispetto alla diagnostica basata sull’estratto, ALEX può aggiungere informazioni rilevanti su:

Indicazione per un’immunoterapia specifica;
Valutazione del rischio per il paziente al fine di evitare gravi reazioni allergiche agli alimenti;
Informazioni molecolari sulla cross-reattività.

Nel referto dell’ALEX verranno indicate sia le IgE specifiche (risultato quantitativo - kUA/L) che le IgE totali (risultato semiquantitativo - kUA/L).

Lista allergeni testati

Nuovo test in biologia molecolare per la ricerca dello Streptococco A su tampone faringeo

Wed, 19 Jun 2024 00:00:00 +0200

Nuovo Test in Biologia Molecolare per Streptococco A su Tampone Faringeo

Lo streptococco β-emolitico di gruppo A (GAS) è il batterio all’origine della scarlattina e rappresenta la causa più comune di faringite batterica nei bambini in età scolare. L’incidenza della faringite da GAS di solito raggiunge il picco durante i mesi invernali e in Europa all’inizio della primavera.

Le infezioni da GAS di solito causano una malattia lieve che include caratterizzata da mal di gola, mal di testa e febbre insieme associate a una sottile eruzione cutanea rossa (scarlattina). In rari casi i batteri GAS possono anche causare un’infezione grave invasiva detta da iGAS che può manifestarsi con batteriemia, polmonite o infezione della pelle cute e delle ossa (cellulite, osteomielite, fascite necrotizzante). I bambini con infezioni virali come la varicella o l’influenza sono maggiormente a rischio di sviluppare un’infezione da iGAS.

Ad oggi, la faringite da GAS viene diagnosticata mediante test rapido di rilevamento dell’antigene e/o coltura batterica e viene trattata con antibiotici e cure di supporto. La terapia è standard e secondo le linee guida non è necessario eseguire l’antibiogramma a meno che il paziente non sia affetto da allergia alle penicilline.

Il riconoscimento precoce dell’infezione da iGAS e il tempestivo inizio di una terapia specifica e di supporto per i pazienti possono salvare la vita. Secondo le linee guida nazionali sono necessari test e trattamenti tempestivi delle infezioni da GAS e le autorità sanitarie pubbliche sono incentivate a coordinarsi con i laboratori per ottenere campioni e/o dati relativi ai test molecolari e ai test di sensibilità agli antibiotici.

Presso il laboratorio Kobiol è disponibile il nuovo test in biologia molecolare per la ricerca dello Streptococco A su tampone faringeo. Il test è rapido ed ha una sensibilità e specificità altamente superiore rispetto sia al test antigenico che colturale ad oggi in uso. L’uso della biologia molecolare permette quindi una diagnosi rapida e certa e l’impostazione di un trattamento efficace con notevoli vantaggi per il paziente.

Le autorità sanitarie pubbliche dovrebbero quindi prendere in considerazione attività per sensibilizzare i medici e il pubblico in generale e incoraggiare test e trattamenti tempestivi delle infezioni da GAS secondo le linee guida nazionali.

Le autorità sanitarie pubbliche sono incentivate a coordinarsi con i laboratori per ottenere campioni e/o dati relativi ai test molecolari e ai test di sensibilità agli antibiotici.

Il Test in Biologia Molecolare per Streptococco A


Tipo di campione	Tampone faringeo a secco dedicato
Metodo	Amplificazione isotermica mediata da loop
Tempo di refertazione	2 ore